Fondazione Telethon ha annunciato ieri mattina i vincitori del quarto round del bando Multi-round, con oltre 200 mila euro assegnati al Molise e un totale di 6,35 milioni di euro destinati alla ricerca sulle malattie genetiche rare in tutta Italia. Tra i progetti selezionati, spicca quello della Fondazione Neuromed, nell’ambito del quale il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare approfondirà lo studio della malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa ereditaria ancora priva di una cura.
La malattia di Huntington causa una progressiva degenerazione di aree specifiche del cervello, con un impatto severo sulla capacità di muoversi, parlare e pensare, oltre a comportare gravi disturbi psichiatrici. Studi precedenti condotti dal gruppo di ricerca hanno dimostrato che nei pazienti affetti i livelli di uno zucchero fondamentale, l’acido sialico, e delle molecole a esso associate risultano alterati, con effetti dannosi sulle funzioni cerebrali. “Grazie al precedente finanziamento Telethon – spiega il dottor Vittorio Maglione, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare – abbiamo approfondito il ruolo dell’acido sialico, uno zucchero che si associa a molecole fondamentali per lo sviluppo del cervello e per il suo corretto funzionamento. I nostri studi hanno già evidenziato come i meccanismi molecolari che regolano la produzione di alcune di queste molecole siano alterati nel cervello di modelli animali di malattia di Huntington e nei tessuti dei pazienti. Inoltre, le analisi che abbiamo condotto nei modelli animali hanno mostrato che queste alterazioni possono contribuire alla patogenesi e alla progressione della malattia. L’obiettivo del nuovo progetto finanziato dalla Fondazione Telethon è quello di utilizzare proprio le alterazioni come bersaglio molecolare per lo sviluppo di nuovi ed efficaci trattamenti per la malattia”.
La ricerca, attraverso un approccio multidisciplinare e tecnologicamente avanzato, utilizzerà diversi modelli sperimentali, comprese cellule derivate dai pazienti, con l’obiettivo di ripristinare i livelli normali delle molecole alterate e prevenire i danni cerebrali. I risultati potrebbero rappresentare un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della patologia e favorire lo sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci.
