Le malattie rare sono patologie dal comportamento eterogeneo quando si prendono in considerazione gli aspetti invalidanti. La carenza di politiche sanitarie specifiche per queste condizioni e l’insufficienza delle conoscenze si traducono spesso in ritardi nelle diagnosi e in difficoltà di accesso alle cure con trattamenti inadeguati e perdita di fiducia nel sistema sanitario. La condizione essenziale per migliorare le strategie globali riguardanti le malattie rare è riconoscere la loro esistenza. Per migliorare la diagnosi e le cure è necessario che la loro corretta individuazione sia accompagnata dalla diffusione di informazioni precise, mediante inventari e repertori che rispondano alle esigenze degli operatori sanitari e delle persone affette da queste malattie. È in questa ottica che la Fondazione Neuromed promuove, insieme all’Associazione di persone con malattie rare Abruzzo, l’incontro dal titolo “Uno sguardo alle Malattie rare” previsto per venerdì 17 settembre, alle ore 9.00 presso il Polo didattico dell’I.R.C.C.S. di Pozzilli in via dell’Elettronica.
Con il convegno si vuole delineare una panoramica sullo stato dell’arte e sulla gestione delle malattie rare del sistema nervoso e degli organi di senso. Attraverso un confronto tra i principali stakeholder coinvolti, associazioni di pazienti, clinici e amministrazioni sanitarie, si vogliono analizzare gli aspetti chiave della presa in carico del paziente con malattia rara, dalla diagnosi all’assistenza sul territorio. Particolare attenzione sarà inoltre dedicata all’epidemiologia, agli aspetti regolatori, ai costi sanitari ed ai relativi problemi di sostenibilità nonché alle nuove frontiere dell’innovazione diagnostica. “La collaborazione tra istituzioni sanitarie, clinici e associazioni, è essenziale per aiutare le persone con malattie rare – afferma Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed. – Spesso queste famiglie non hanno punti di riferimento e noi abbiamo il dovere di capire qual è il modo migliore di dare loro una speranza concreta. Essenziale, in tale ottica, l’impegno della ricerca scientifica perché attraverso lo studio e il monitoraggio di queste patologie possiamo trovare possibili soluzioni”.
