Al centro della foto, tra i sorrisi pieni dei suoi compagni dell’Istituto Superiore Marconi di Campobasso, spicca con il suo Luca. Luca ha 17 anni, è biondo con gli occhi azzurri. Bellissimo e dolcissimo come un angelo. Un nome e un accostamento che ricorre da sempre nella sua giovane vita. Luca è affetto da una malattia genetica rara, la sindrome di Angelman che colpisce ogni 15mila nati. In Molise come lui ci sono altri 4 casi certificati. Piccoli numeri che danno per contrappasso la misura e il peso della malattia di cui le famiglie si fanno carico, molto spesso in solitudine.
La mamma di Luca, Paola Carlone, è la voce di queste famiglie molisane, la rappresentante regionale dell’associazione L’orsa, Organizzazione Sindrome di Angelman. Nata nel 1996, sempre dalla volontà di un primo nucleo di genitori, Or.s.a. opera su tutto il territorio nazionale attraverso l’impegno dei soci.
Fare rete, condividere esperienze, difficoltà e consigli e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa sindrome ancora poco conosciuta sono passaggi necessari per sostenere chi ne soffre e tutti quanti, madri padri sorelle e fratelli, la vivono e l’affrontano quotidianamente.
I bambini colpiti da questa sindrome manifestano come sintomo iniziale l’epilessia, che presenta un tracciato particolare. Alle crisi epilettiche si aggiungono altre manifestazioni, quali iperattività e scarsa attenzione, ritardo cognitivo e motorio, disturbi del sonno e l’assenza completa del linguaggio.
Per i bambini che ne sono affetti ogni piccolo gesto, ogni piccolo contributo della società è essenziale.
Sabato 15 febbraio, in occasione della Giornata mondiale della Sindrome di Angelman, ci sarà un’iniziativa speciale in tutta Italia, Molise compreso. Un aperitivo virtuale aperto davvero a tutti. Basta collegarsi alle ore 19:30 su meet a questo indirizzo https://meet.google.com/ksq-sfnq-mra
Partecipare significa due cose: conoscere e avvicinarsi a una malattia rara per imparare a non averne paura e sostenere la ricerca che è l’unica possibilità per arrivare a una cura oggi impossibile.
L’Associazione Orsa in silenzio persegue grandi obiettivi e offre importanti servizi di:
1) assistenza alle famiglie attraverso un servizio di consulenza telefonica per indicazioni, consigli per avere una voce “amica” nei momenti difficili;
2) informazione attraverso il sito internet, i social network, attività editoriali, giornate informative e convegni nazionale;
3) consulenza per individuare centri di riferimento con equipe multidisciplinari disponibili a seguire i pazienti con S.A. e nel tempo farli diventare centri specializzati per la S.A;
4) raccolta dati: in collaborazione con l’istituto superiore di Sanità è stato realizzato il Registro Nazionale ufficiale sulla S.A.
5) sostenere la ricerca scientifica.
Domani, sabato 15 febbraio, sarà una giornata importante, una chiamata alla collaborazione generale. L’associazione Orsa chiede al Molise di esserci. Basta collegarsi su meet alle 19:30 (link alla videochiamata: https://meet.google.com/ksq-sfnq-mra – ore 19:20–20:20)
Per sostenere l’iniziativa, dal Comune di Campobasso la disponibilità a illuminare di blu il Municipio nella giornata mondiale della S. A.
